自闭症普系基因检测
2019-11-22 12:00:52
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自闭症谱系：尽早帮助来自星星的孩子，让孤独症的孩子不在孤单。
自闭症谱系基因检测：了解自闭症的病因
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什么是自闭症？
自闭症（Autism）又称孤独症谱系障碍或孤独症，是一种先天性的脑神经发育障碍的一组疾病。自闭症患者一般不愿和他人交流，只活在自己的世界里，所以他们又被称为[来自星星的孩子]，就像天上的星星独自闪耀。
自闭症患者有三大症状：
1.社会交往障碍
2.交流障碍
3.兴趣狭隘和刻板重复的行为方式
他们不能与外界建立正常的人际关系，不能用合理的表情、言语去表达他们自己的情感，对外界缺乏兴趣，与外界隔离只沉浸在自己的世界里。
检测方案
客户可选择进行（患者单独检测）或（三重测序基因检测）[Trio sequencing]。
三重测序基因检测-[父母孩子三重]基因测序可以提高诊断成功率，因为通过三重测序，我们可以成功地鉴定患者的[新生突变]和[基因复合杂合体]突变。
检测项目
全外显子基因测序（WES）
全基因组低密度测序（Low-pass WGS）
脆性X基因检测（FXS Test）